Physiologie Mensch –
Genetik

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Aufbau der Chromosomen, DNA-Strang mit Erbgut

Chromosomen sind Strukturen, die Gene und damit Erbinformationen enthalten. Sie bestehen aus DNA, die mit vielen Proteinen verpackt ist. Diese Mischung aus DNA und Proteinen wird auch als Chromatin bezeichnet. Chromosomen befinden sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle, und bestehen aus aufgewickelter DNA (Desoxyribonucleinacid, DNS). Obwohl die Anzahl der Chromosomen bei jeder Spezies variiert, ist die Menge der Chromosomen einer Spezies pro Körperzelle identisch. Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare (diploid) bzw. 46 einzelne Chromosomen (haploid).
Die X-ähnliche Form der Chromosomen, die in den meisten Darstellungen vorherrscht, tritt nur in einem kurzen Abschnitt während der Zellkernteilung (Mitose) auf, nämlich in der Metaphase. Im einfachsten Fall enthält ein Chromosom einen durchgehenden DNA-Faden, an den Histone und andere Proteine angelagert sind. Der DNA-Faden wird oft als DNA-Molekül bezeichnet, obwohl es sich bei der vorliegenden DNA-Doppelhelix um zwei Einzelstrang-Moleküle handelt. Eindeutige Bezeichnungen sind DNA-Doppelstrang oder DNA-Doppelhelix.

Telomere, Chromosomenenden als Innere Uhr

Telomere sind die natürlichen einzelsträngigen Chromosomenenden linearer Chromosomen. Sie sind als eine Art Schutzkappe platziert und sind für die Stabilität von Chromosomen wesentliche Strukturelemente der DNA. Telomere besitzen einen hohen Guanin- und Thymin-Anteil, der oft wiederholt ist. Für den Stabilisierungseffekt ist auch die gefaltete Sekundärstruktur der Telomere wichtig. Telomere werden mit biologischen Vorgängen in Verbindung gebracht, die mit der Alterung von Zellen (Zellseneszenz), aber auch deren Immortalisierung, und somit auch die Entstehung von Krebs, zusammenhängen. Mit jeder Zellteilung verkürzen sich die Telomere unaufhaltsam, da die DNA-Polymerase am Folgestrang nicht mehr ansetzen kann. Wird ein kritisches Minimum der Telomerlänge unterschritten, kann sich die Zelle nicht mehr teilen. Es tritt der programmierte Zelltod (Apoptose) oder ein permanenter Wachstumsstopp (Seneszenz) ein. Die hierdurch entstehende Begrenzung der zellulären Lebenszeit wird als Tumorsupressor-Mechanismus verstanden.
Die Telomere bestehen zur Geburt aus mehreren tausend Bausteinen, welche sich im Laufe des Lebens bei jeder Zellteilung verkürzen. Unterschreiten sie eine bestimmte Länge, geht bei der nächsten Teilung wichtige genetische Information verloren, die Zelle stirbt ab. Die Länge der Telomere wird als Marker für das Alter einer Zelle betrachtet. Bei Zellen, die sich sehr häufig teilen, z.B. Knochenmarkstammzellen oder auch Immunzellen, ergänzt das Enzym Telomerase nach jeder Teilung das fehlende Stück.
Unter starken psychischen Belastungen können sich die Chromosomenenden der Immunzellen verkürzen. Indem die Lebensdauer bestimmter Körperzellen vermindert wird, altern die Menschen schneller.

Zellteilung und Phasen der Mitose

Physiologie Zellteilung Mitose der Zelle mit Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase

Die Mitose (Karyokinese, Mitosis cellularis, M-Phase des Zellzyklus), eine Art der Zellteilung, beinhaltet die Verteilung genetischen Materials einer Zelle auf zwei Tochterzellen, wobei vorher die Verdopplung der DNA in der S-Phase des Zellzyklus notwendig ist. Die Zellteilung (Cytokinese, Zytokinese) ist ein biologischer Prozess zur Gewährleistung von Wachstum und Fortpflanzung durch Aufteilung von Zellplasma und andere Zellbestandteile der Mutterzelle auf zwei oder mehrere Tochterzellen durch Einziehen neuer Zellmembranen.

Prophase: In diesem ersten Stadium der Mitose kondensieren die Chromosomen zunehmend. Sie werden so von einer zugänglichen Quelle genetischer Information zu einer nicht mehr ablesbaren, kompakten Transportform. Die Kernmembran wird aufgelöst. Dies wird manchmal als der Beginn einer zusätzlichen Phase, der Prometaphase gesehen.
Metaphase: Die Chromosomen wandern in die Äquatorialebene der Zelle und bilden dort die Metaphaseplatte. Bis zu diesem Zeitpunkt besteht jedes Chromosom aus zwei Chromatiden.
Anaphase: Der Spindelapparat sorgt für die Trennung der Chromatiden jedes Chromosoms und ihren Transport senkrecht weg von der Metaphaseplatte, zu zwei entgegengesetzten Zellpolen. Dazu werden Mikrotubuli sowohl an den Kinetochoren der Centromere als auch an den Zellpolen befestigt.
Telophase: Nach Abschluss der Anaphasebewegung wird die Kernhülle um die Chromosomen neu gebildet. Die Dekondensation beginnt. Der neu entstehende Zellkern enthält nun Ein-Chromatid-Chromosomen.



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Menschliches Genom, Gonosom X-Chromosomen und Y-Chromosom in der Genetik

X-Chromosomen und Y-Chromosom. Beim X-Chromosom und Y-Chromosom handelt es sich um ein Geschlechtschromosom (Gonosom); das männliche Geschlecht besitzt beide Chromosomen (hemizygot XY), das weiblich nur das X-Chromosom (doppelt, homozygot XX).

Physiologie Erbgut des Menschen, Chromosom mit DNA Doppelhelix
Chromosom mit Doppelstrang, DNA-Doppelhelix, Strukturen, die Gene und somit Erbinformationen enthalten. Die Vererbung ist die direkte Übertragung der Eigenschaften von Lebewesen auf ihre Nachkommen, wenn diese in den Chromosomen genetisch festgelegt sind, erbliche Informationen, die in der DNA gespeichert wurden.

Physiologie Chromosom und Telomerase der Chromosomenenden Telomere in den Zellen

Bei der Telomerase handelt es sich um ein Enzym, das der Verkürzung der Chromosomenenden (Telomeren) bei der Zellteilung entgegenwirkt, da bei jeder Mitose sich die Telomeren verkürzen, was dazu führen würde, dass sich Zellen nur begrenzt teilen können und schließlich in Form der Apoptose sterben.

Bilder: © Frank Geisler 2015

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Links zum Thema Genetik:

Replikation der DNA

DNA-Basenpaare und Reduplikation

Proteinbiosysnthese, Transkription und Translation